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先天性腎病綜合癥是指生后不久約3~6個月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合癥的四大特點,即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過 o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥,繼發(fā)型可繼發(fā)于感染(如先天梅毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、風(fēng)疹、肝炎)、中毒、溶血尿毒綜合征等。
芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳,患兒常為早產(chǎn)兒,有大胎盤,鼻小,鼻梁低,眼距寬,肌張力差。出生時已有蛋白尿,很快出現(xiàn)水腫和腹水,并常有臍疝,患兒喂養(yǎng)困難,易吐瀉,生長發(fā)育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態(tài),導(dǎo)致血栓栓塞合并癥。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對癥和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預(yù)后差,多于6月~1歲內(nèi)死于感染,如能存活至2~3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進行腎移植。
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