公衛(wèi)助理醫(yī)師

第六單元 遺傳性疾病

一、A1

1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

A、尿有機(jī)酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

3、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

4、先天愚型最具有診斷價(jià)值是

A、骨骼X線(xiàn)檢查

B、染色體檢查

C、血清T3、T4檢查

D、智力低下

E、特殊面容，通貫手

5、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

二、A2

1、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

A、腦電圖檢查

B、Guthrie試驗(yàn)

C、尿三氯化鐵試驗(yàn)

D、尿蝶呤分析

E、血鈣、磷檢測(cè)

2、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發(fā)育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

3、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

A、頭顱CT

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、血液T3、T4測(cè)定

4、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為

A、苯丙酮尿癥

B、半乳糖血癥

C、高精氨酸血癥

D、組氨酸血癥

E、肝糖原累積癥

5、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話(huà)，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測(cè)定

C、血鎂測(cè)定

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

6、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營(yíng)養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

7、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動(dòng)期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

8、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話(huà)，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢(xún)，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

9、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

10、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4檢查

D、染色體核型分析

E、血漿游離氨基酸分析

三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機(jī)酸測(cè)定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。

<1> 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

A、血清TSH、T3、T4測(cè)定

B、尿三氯化鐵試驗(yàn)

C、染色體核型分析

D、骨齡測(cè)定

E、尿蝶呤分析

<2> 、其最可能的診斷為

A、先天性甲狀腺功能低下

B、21-三體綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、18-三體綜合征

E、粘多糖病

3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測(cè)定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

C、測(cè)定血糖

D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

<4> 、確診后應(yīng)

A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療

E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

D、腕部X線(xiàn)攝片

E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

D、放射線(xiàn)

E、病毒感染

四、B1

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.苯丙酮尿癥

E.粘多糖病

<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

A B C D E

<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

A B C D E

答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 E

【答案解析】

新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

2、

【正確答案】 C

【答案解析】

典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

3、

【正確答案】 C

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。

3.特殊面容患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

4.皮膚紋理特征通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

5.其他可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。

皮膚粗糙，常見(jiàn)于先天性甲狀腺功能減低癥。

4、

【正確答案】 B

【答案解析】

先天愚型診斷 病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

5、

【正確答案】 B

【答案解析】

(一)標(biāo)準(zhǔn)型

患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱(chēng)著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見(jiàn)，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t(21q22q)，較少見(jiàn)。

6、

【正確答案】 E

【答案解析】

在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。

二、A2

1、

【正確答案】 C

【答案解析】

苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見(jiàn)的類(lèi)型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過(guò)程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語(yǔ)障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時(shí)軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見(jiàn)，尿有特殊鼠尿臭味?？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。

苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別，只是到3～4個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時(shí)行尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。篩查陽(yáng)性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

2、

【正確答案】 D

【答案解析】

臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

2.外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見(jiàn)嘔吐和皮膚濕疹。

3、

【正確答案】 D

【答案解析】

考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)進(jìn)行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

4、

【正確答案】 A

【答案解析】

診斷的依據(jù)還有患者有智能低下，驚厥發(fā)作，及毛發(fā)棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現(xiàn)。尿有鼠尿臭味尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性是本病所特有的，也可以根據(jù)此診斷。

5、

【正確答案】 D

【答案解析】

根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)，2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)進(jìn)行初篩。

6、

【正確答案】 D

【答案解析】

21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

7、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征(又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

8、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征遺傳咨詢(xún)內(nèi)容如下：

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。

易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

9、

【正確答案】 E

【答案解析】

本題選E

本題關(guān)鍵在于理解所問(wèn)是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過(guò)生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說(shuō))。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無(wú)正常21號(hào)染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒(méi)有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見(jiàn)，核型為47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類(lèi)：

(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

(3)嵌合體型：常見(jiàn)的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

10、

【正確答案】 D

【答案解析】

先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對(duì)于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

三、A3/A4

1、

<1>、

【正確答案】 D

【答案解析】

本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。

<2>、

【正確答案】 E

【答案解析】

確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

2、

<1>、

【正確答案】 C

【答案解析】

21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容?？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

<2>、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。

3、

<1>、

【正確答案】 A

【答案解析】

患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚?，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。

<2>、

【正確答案】 D

【答案解析】

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。

<3>、

【正確答案】 A

<4>、

【正確答案】 E

【答案解析】

苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。

4、

<1>、

【正確答案】 A

【答案解析】

根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。

<2>、

【正確答案】 E

<3>、

【正確答案】 C

<4>、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線(xiàn)照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分離。

四、B

1、

<1>、

【正確答案】 C

【答案解析】

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱(chēng)散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱(chēng)地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容?；純荷聿陌。闹潭|干長(zhǎng)，囟門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動(dòng)、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。

<2>、

【正確答案】 A

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。

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